據(jù)報(bào)道，國(guó)家食藥監(jiān)管總局、衛(wèi)生計(jì)生委此前曾發(fā)出通知，在相關(guān)準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)、管理規(guī)范出臺(tái)以前，任何醫(yī)療機(jī)構(gòu)不得開展基因測(cè)序臨床應(yīng)用。國(guó)家食藥監(jiān)管總局今天明確表示，包括唐氏綜合癥、先天性耳聾等疾病篩查在內(nèi)的產(chǎn)前基因測(cè)序項(xiàng)目目前都沒有經(jīng)過批準(zhǔn)。

基因測(cè)序，尤其是產(chǎn)前基因檢測(cè)已經(jīng)在我國(guó)應(yīng)用已久。作為最廣為人知的產(chǎn)前基因檢測(cè)項(xiàng)目，唐氏篩查只需要孕婦5毫升血就可以算出胎兒出現(xiàn)唐氏癥的危險(xiǎn)性。在這項(xiàng)技術(shù)被監(jiān)管部門叫停后，世衛(wèi)組織遺傳病社區(qū)控制合作中心主任黃尚志表示了強(qiáng)烈憂慮，他認(rèn)為，像唐氏篩查這樣的單基因檢測(cè)和“一滴血知百病”的全基因檢測(cè)應(yīng)當(dāng)區(qū)別對(duì)待。

黃尚志：一類叫一代測(cè)序，一類叫二代測(cè)序，二代可以做很多很多基因的同時(shí)檢測(cè)，而一代要針對(duì)性地一個(gè)片段、一個(gè)片段地檢測(cè)。現(xiàn)在沒有說清楚基因檢測(cè)叫停的是哪一項(xiàng)技術(shù)，一代在我們的臨床應(yīng)用上做產(chǎn)前診斷已經(jīng)用了十多年、二十年了。

對(duì)此，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局醫(yī)療器械注冊(cè)司副司長(zhǎng)高國(guó)彪首次公開回應(yīng)稱，基因測(cè)序被叫停是因?yàn)槠渥?cè)沒有到位。

高國(guó)彪：我們沒有提過“二代”的說法。我們現(xiàn)在很多產(chǎn)品沒有經(jīng)過注冊(cè)，但在臨床已經(jīng)使用，作為一個(gè)商品被叫停了。產(chǎn)前篩查，包括唐氏綜合癥和先天耳聾都沒有經(jīng)過批準(zhǔn)。

高國(guó)彪也明確表示，監(jiān)管部門并沒有關(guān)上“批準(zhǔn)”的大門。

高國(guó)彪：產(chǎn)品本身，如果臨床和評(píng)價(jià)結(jié)果確認(rèn)適應(yīng)的話，審批是沒有問題的?；驕y(cè)序整個(gè)領(lǐng)域涉及到東西比較多，不僅僅是某個(gè)病癥的臨床篩查的問題，比如我預(yù)測(cè)你這個(gè)人未來會(huì)怎樣，這個(gè)事情就比較大。